Ivona Arić Zrna

Obrana će se održati:

SRIJEDA, 01. srpnja 2026. godine u 10.30 sati

u dvorani ZOAKS 023, Kemijski odsjek, Horvatovac 102a, Zagreb

Disertacija nosi naslov:

Mitohondrijski genom u bolesnika s kroničnim mijeloproliferativnim neoplazmama s mutacijom V617F u genu JAK2

Mitochondrial genome in patients with JAK2 V617F positive chronic myeloproliferative neoplasms

Povjerenstvo za obranu imenovano je u sastavu:

prof. dr. sc. Maja Matulić, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

izv. prof. dr. sc. Petra Peharec Štefanić, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

dr. sc. Vesna Musani, viša znan. suradnica, Institut Ruđer Bošković, Zagreb

Zamjena: nasl. doc. dr. sc. Marko Lucijanić, Klinička bolnica Dubrava, Zagreb

Mentori:

dr. sc. Marina Korolija, viša znan. suradnica, Klinička bolnica Dubrava, Zagreb

prof. dr. sc. Inga Urlić, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

Sažetak:

Mijeloproliferativne neoplazme (MPN) skupina su bolesti koje karakterizira prekomjerna proizvodnja jedne ili više loza hematopoetskih stanica. Najčešći uzrok MPN-a je točkasta mutacija c.1849G>T u genu JAK2, koja dovodi do trajne aktivacije signalnog puta JAK-STAT. Razvoj kronične i akutne faze bolesti te povezanost mitohondrijskog genoma s razvojem MPN-a do sada nisu objašnjeni. U ovom istraživanju analizirani su mitohondrijski funkcionalni parametri, razina oksidativnog stresa i slijed mitohondrijske DNA (mtDNA) primjenom sekvenciranja nove generacije. Rezultati ovog istraživanja ukazuju na poremećaj mitohondrijske funkcije i antioksidativne obrane u bolesnika te povezanost između udjela varijantnog alela i mitohondrijskih parametara. Analiza sekvence mitohondrijskog genoma pokazala je povećano mutacijsko opterećenje u bolesnika, uključujući prisutnost potencijalno patogenih točkastih promjena, uz odsutnost većih strukturnih poremećaja. Iz rezultata proizlazi zaključak da mitohondrijska disfunkcija i narušena redoks ravnoteža predstavljaju važan aspekt patofiziologije MPN-a, dok mtDNA vjerojatno ima modulacijsku, ali ne i primarnu ulogu u oblikovanju fenotipa bolesti. Rezultati upućuju na potrebu za daljnjim istraživanjima prognostičkih biljega u MPN-u.