SANDRA JAGNJIĆ – OBRANA DOKTORSKOG RADA

Naslov: Povezanost polimorfizma gena sustava HLA razreda I i II s obolijevanjem od multiple skleroze u sjeverozapadnoj Hrvatskoj

Association of HLA class I and II genes polymorphism with multiple sclerosis in northwest Croatia

četvrtak, 11. studenog 2021. godine u 14,00 sati u dvorani biološkog odsjeka PMF-a, BO2, Rooseveltov trg 6

Povjerenstvo za obranu:

Doc. dr. sc. Renata Žunec, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb

Izv. prof. dr. sc. Ana Galov, PMF, Zagreb

Doc. dr. sc. Anton Vladić, Klinička bolnica „Sveti Duh“, Zagreb

Zamjena: prof. dr. sc. Nada Oršolić, PMF, Zagreb

Mentor 1: dr. sc. Jasna Bingulac-Popović, viša znan. sur. Hrvatski zavod za transfuzijsku medicinu

Mentor 2: dr. sc. Katarina Štingl Janković, znan. sur., KBC Zagreb

SAŽETAK

Multipla skleroza (MS) je autoimuni poremećaj središnjeg živčanog sustava uzrokovan međudjelovanjem genetičkih i okolišnih čimbenika rizika. Genetička predispozicija za razvoj MS povezana s genima HLA razreda I i II. Cilj rada je bio istražiti povezanost alela, genotipova te haplotipova HLA razreda I i II s podložnošću za nastanak multiple skleroze (MS) u populaciji sjeverozapadne Hrvatske metodom istraživanja parova. HLA genotipizacija je učinjena kod 173 pacijenta s relapsno-remitirajućim oblikom MS i 205 zdravih dobrovoljnih darivatelja krvi bez povijesti demijelinizacijskih bolesti kao kontrolnom skupinom. Geni HLA razreda I i II su testirani komercijalnom PCR-SSP metodom (CareDx AB, Švedska). Aleli HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 i haplotip HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02 su statistički učestaliji u oboljelih od MS u odnosu na kontrolnu skupinu. Među MS bolesnicima je smanjena zastupljenost alela HLA-DRB1*11:01, HLA-DQA1*05:01 te haplotipa HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. U zaključku, naši rezultati ukazuju da aleli HLA razreda I i II utječu na podložnost ili pokazuju zaštitu u nastanku MS u hrvatskoj populaciji.